Không có sản phẩm nào trong giỏ hàng của bạn
Oncology Research Papers (EN-VI) - 2025-11-07
07/11/2025
Admin
- Molecular investigation of primary aldosteronism: exploring genetic heterogeneity in understudied populations.
- EN: This study investigated somatic mutations in genes related to ion channel regulation in a cohort of Brazilian patients with aldosterone-producing adenomas (APAs). The researchers analyzed several genes, including KCNJ5, CLCN2, ATP1A1, and ATP2B3, identifying pathogenic variants in 43.7% of the patients. Notably, KCNJ5 mutations were associated with earlier diagnosis, female predominance, and fewer ECG abnormalities. Furthermore, patients with pathogenic variants across all examined genes experienced earlier PA diagnosis and a higher rate of clinical and biochemical cure following surgery. These findings contribute to the understanding of the genetic basis of primary aldosteronism in a heterogeneous ethnic population and may aid in personalized treatment strategies.
- VI: Nghiên cứu này đã khảo sát các đột biến soma trong các gen liên quan đến điều hòa kênh ion ở một nhóm bệnh nhân người Brazil mắc u tuyến thượng thận sản xuất aldosterone (APAs). Các nhà nghiên cứu đã phân tích một số gen, bao gồm KCNJ5, CLCN2, ATP1A1 và ATP2B3, xác định các biến thể gây bệnh ở 43,7% bệnh nhân. Đáng chú ý, đột biến KCNJ5 có liên quan đến chẩn đoán sớm hơn, ưu thế ở nữ giới và ít bất thường điện tâm đồ hơn. Hơn nữa, bệnh nhân mang các biến thể gây bệnh trên tất cả các gen được kiểm tra có tuổi chẩn đoán PA sớm hơn và tỷ lệ khỏi bệnh lâm sàng và sinh hóa cao hơn sau phẫu thuật. Những phát hiện này đóng góp vào sự hiểu biết về cơ sở di truyền của cường aldosteron nguyên phát ở một quần thể dân tộc không đồng nhất và có thể hỗ trợ các chiến lược điều trị cá nhân hóa.
