• Trang chủ
• PubMed-Summerizer-Daily
• Orphan Research Papers (EN-VI) - 2025-06-18

Orphan Research Papers (EN-VI) - 2025-06-18

18/06/2025

Admin

• Unlocking the potential: advancements and applications of gene therapy in severe disorders.
  • EN: This review summarizes recent advances in gene therapy, including its molecular basis (viral and non-viral vectors) and gene-editing techniques (CRISPR/Cas9, TALEN, ZFN), with a focus on its applications for treating severe disorders like cancer, monogenic diseases, polygenic diseases, neurogenic diseases, and infectious diseases. It also explores challenges related to targeted delivery, immunogenicity, efficacy, and safety in gene therapy. The review highlights the potential of various approaches, including different vectors and target cell populations, for advancing gene therapy applications and lowering healthcare costs by enhancing the immune system. This emphasizes the transformative potential of gene therapy in the treatment of severe disorders.
  • VI: Bài tổng quan này tóm tắt những tiến bộ gần đây trong liệu pháp gen, bao gồm cơ sở phân tử (vector virus và không virus) và các kỹ thuật chỉnh sửa gen (CRISPR/Cas9, TALEN, ZFN), tập trung vào ứng dụng điều trị các bệnh nghiêm trọng như ung thư, bệnh đơn gen, bệnh đa gen, bệnh thần kinh và bệnh truyền nhiễm. Nghiên cứu cũng khám phá những thách thức liên quan đến việc phân phối có mục tiêu, khả năng sinh miễn dịch, hiệu quả và an toàn của liệu pháp gen. Bài tổng quan nhấn mạnh tiềm năng của nhiều phương pháp tiếp cận khác nhau, bao gồm các vector và quần thể tế bào đích khác nhau, để thúc đẩy ứng dụng của liệu pháp gen và giảm chi phí chăm sóc sức khỏe bằng cách tăng cường hệ thống miễn dịch. Điều này nhấn mạnh tiềm năng biến đổi của liệu pháp gen trong điều trị các bệnh nghiêm trọng.
• Molecular analysis of adolescent and young adult high grade gliomas in the SPECTA-AYA study: Poorly characterised tumours with frequent germline alterations.
  • EN: This study investigated the molecular characteristics of high-grade gliomas (HGGs) in adolescents and young adults (AYAs) to improve diagnosis and treatment. By analyzing genomic and methylation profiles of 50 AYA patients with HGG, the researchers found significant diagnostic re-classifications and identified potentially actionable mutations in the majority of tumors, particularly affecting key signaling pathways. Constitutional alterations were identified in a subset of patients, suggesting genetic predisposition. Consequently, treatment was modified for ten patients based on molecular profiling, demonstrating the potential for personalized therapies. These findings highlight the importance of comprehensive molecular profiling for accurate diagnosis and personalized treatment strategies to improve outcomes for AYA HGG patients.
  • VI: Nghiên cứu này điều tra đặc điểm phân tử của u thần kinh đệm ác tính (HGG) ở thanh thiếu niên và thanh niên (AYA) nhằm cải thiện chẩn đoán và điều trị. Bằng cách phân tích hồ sơ gen và methylation của 50 bệnh nhân AYA mắc HGG, các nhà nghiên cứu đã tìm thấy sự tái phân loại chẩn đoán đáng kể và xác định các đột biến có khả năng tác động trong phần lớn các khối u, đặc biệt ảnh hưởng đến các con đường tín hiệu quan trọng. Các thay đổi cấu trúc được xác định ở một nhóm bệnh nhân, cho thấy khuynh hướng di truyền. Kết quả là, phương pháp điều trị đã được thay đổi cho mười bệnh nhân dựa trên hồ sơ phân tử, chứng minh tiềm năng của các liệu pháp cá nhân hóa. Những phát hiện này nhấn mạnh tầm quan trọng của việc lập hồ sơ phân tử toàn diện để chẩn đoán chính xác và các chiến lược điều trị cá nhân hóa nhằm cải thiện kết quả cho bệnh nhân AYA HGG.
• A case of rapidly growing conjunctival squamous cell carcinoma in a 3-year-old child with xeroderma pigmentosum: a case report.
  • EN: This case report investigates a 3-year-old child with Xeroderma Pigmentosum (XP) who developed squamous cell carcinoma in the eye, highlighting the early onset and rapid progression of ocular malignancies in XP patients. The study emphasizes the importance of early detection and intervention to prevent aggressive treatments like enucleation. Findings suggest that even young XP patients require rigorous monitoring and protection from UV light to minimize the risk of early-stage malignancies. This case underscores the need for proactive management to improve outcomes in XP patients.
  • VI: Báo cáo trường hợp này điều tra một trẻ 3 tuổi mắc Xeroderma Pigmentosum (XP) bị phát triển ung thư biểu mô tế bào vảy ở mắt, làm nổi bật sự khởi phát sớm và tiến triển nhanh chóng của các khối u ác tính ở mắt ở bệnh nhân XP. Nghiên cứu nhấn mạnh tầm quan trọng của việc phát hiện sớm và can thiệp để ngăn ngừa các phương pháp điều trị xâm lấn như loại bỏ nhãn cầu. Phát hiện cho thấy ngay cả những bệnh nhân XP còn nhỏ tuổi cũng cần được theo dõi chặt chẽ và bảo vệ khỏi tia cực tím để giảm thiểu nguy cơ ung thư ác tính giai đoạn đầu. Trường hợp này nhấn mạnh sự cần thiết của việc quản lý chủ động để cải thiện kết quả ở bệnh nhân XP.
• A New Analytical LC-MS/MS Method for Determination of Eight Standard Nitrosamines (NDMA, NMBA, NDEA, NEIPA, NDIPA, NMPA, NDPA, NDBA) in a Commercial Small Molecule Drug Product Capsules and its Active Pharmaeceutical Ingredient for Treatment of Fabry: A Rare Disease.
  • EN: This research developed and validated a highly sensitive LC-MS/MS method for quantifying eight nitrosamine impurities in a small molecule API and Drug Product used for Fabry disease treatment. The method demonstrated excellent specificity, linearity, recovery, and repeatability, fulfilling ICH Q2 (R1) guidelines. The developed method enabled quantification of nitrosamines within a range of 0.0215 to 0.780 ppm, with detection and quantitation limits of 0.154-0.560 ng/mL and 0.438-1.590 ng/mL respectively. Crucially, confirmatory testing showed nitrosamine levels below the quantitation limit, suggesting potential elimination of routine testing while ensuring patient safety and regulatory compliance according to FDA and EMA guidelines.
  • VI: Nghiên cứu này đã phát triển và thẩm định một phương pháp LC-MS/MS có độ nhạy cao để định lượng tám tạp chất nitrosamine trong một API phân tử nhỏ và Dược phẩm được sử dụng để điều trị bệnh Fabry. Phương pháp này thể hiện tính đặc hiệu, độ tuyến tính, độ thu hồi và độ lặp lại xuất sắc, đáp ứng các hướng dẫn ICH Q2 (R1). Phương pháp đã phát triển cho phép định lượng nitrosamine trong khoảng từ 0,0215 đến 0,780 ppm, với giới hạn phát hiện và định lượng lần lượt là 0,154-0,560 ng/mL và 0,438-1,590 ng/mL. Quan trọng nhất, thử nghiệm xác nhận cho thấy mức nitrosamine dưới giới hạn định lượng, cho thấy khả năng loại bỏ các thử nghiệm thường quy đồng thời đảm bảo an toàn cho bệnh nhân và tuân thủ quy định theo hướng dẫn của FDA và EMA.
• The γ-Actin with pathogenic variants of sites on actin-binding proteins caused earlier onset and more malignant progressive hearing loss.
  • EN: This study investigated a novel ACTG1 gene mutation (I327M) in a Chinese family with hereditary hearing loss (HL). Researchers discovered the mutation leads to reduced ACTG1 expression and disrupted F-actin formation. Structural modeling suggests the mutation destabilizes actin filaments by altering the tropomyosin-binding interface. Furthermore, a review of existing literature revealed that mutations within actin-binding protein interaction sites are associated with earlier onset and more severe HL, highlighting the importance of variant location in disease severity and providing key insights into the genotype-phenotype correlation in ACTG1-associated HL.
  • VI: Nghiên cứu này đã điều tra một đột biến gen ACTG1 mới (I327M) ở một gia đình người Trung Quốc mắc chứng mất thính lực di truyền. Các nhà nghiên cứu phát hiện ra rằng đột biến này dẫn đến giảm biểu hiện ACTG1 và phá vỡ sự hình thành F-actin. Mô hình cấu trúc cho thấy đột biến làm mất ổn định các sợi actin bằng cách thay đổi giao diện liên kết tropomyosin. Hơn nữa, việc xem xét các tài liệu hiện có cho thấy các đột biến trong các vị trí tương tác của protein liên kết actin có liên quan đến sự khởi phát sớm hơn và mức độ nghiêm trọng hơn của chứng mất thính lực, nhấn mạnh tầm quan trọng của vị trí biến thể đối với mức độ nghiêm trọng của bệnh và cung cấp những hiểu biết quan trọng về mối tương quan kiểu gen-kiểu hình trong chứng mất thính lực liên quan đến ACTG1.
• Circulating histones as clinical biomarkers in critically ill conditions.
  • EN: Extracellular histones, released during cell death, act as damage-associated molecular patterns (DAMPs) driving inflammation and organ damage in critical illnesses like sepsis. These circulating histones are linked to disease severity and prognosis, suggesting their potential as biomarkers for early diagnosis and monitoring. The review explores the biological roles of these histones, measurement techniques, and potential therapeutic strategies to neutralize them. Ultimately, quantitative proteomic detection of histones could improve patient stratification and personalized treatment approaches in critical care.
  • VI: Histone ngoại bào, được giải phóng khi tế bào chết, hoạt động như các yếu tố gây tổn thương (DAMPs) thúc đẩy tình trạng viêm và tổn thương nội tạng trong các bệnh nguy kịch như nhiễm trùng huyết. Các histone lưu hành này có liên quan đến mức độ nghiêm trọng và tiên lượng của bệnh, cho thấy tiềm năng của chúng như là các dấu ấn sinh học để chẩn đoán và theo dõi sớm. Bài tổng quan này khám phá vai trò sinh học của các histone này, các kỹ thuật đo lường và các chiến lược điều trị tiềm năng để trung hòa chúng. Cuối cùng, việc phát hiện định lượng histone bằng phương pháp proteomic có thể cải thiện việc phân tầng bệnh nhân và các phương pháp điều trị được cá nhân hóa trong chăm sóc đặc biệt.
• Association between perioperative continuous glucose monitoring and clinically relevant postoperative pancreatic fistula (CR-POPF) in pancreatic surgery: a protocol for a prospective cohort study.
  • EN: This study investigates the relationship between perioperative glucose levels, monitored using continuous glucose monitoring (CGM), and the incidence of clinically relevant postoperative pancreatic fistula (CR-POPF) in patients undergoing pancreatic surgery. The prospective cohort study will enroll patients undergoing elective pancreatic surgeries and monitor their blood glucose levels pre- and post-operatively for up to 14 days. The primary outcome is the incidence of CR-POPF, while secondary outcomes include other postoperative complications and in-hospital mortality. The findings will help understand if glucose management strategies can reduce CR-POPF risk, potentially improving patient outcomes after pancreatic surgery.
  • VI: Nghiên cứu này điều tra mối liên hệ giữa mức đường huyết trong giai đoạn phẫu thuật (perioperative), được theo dõi bằng hệ thống theo dõi đường huyết liên tục (CGM), và tỷ lệ rò tụy sau phẫu thuật có ý nghĩa lâm sàng (CR-POPF) ở bệnh nhân trải qua phẫu thuật cắt bỏ tuyến tụy. Nghiên cứu кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого кого
  • EN: This study aims to investigate the association between perioperative glycemic control, using both blood and interstitial fluid glucose levels monitored by continuous glucose monitoring (CGM), and the occurrence of clinically relevant postoperative pancreatic fistula (CR-POPF) in patients undergoing pancreatic surgery. The prospective cohort study will enroll adult patients undergoing elective pancreatic surgeries and monitor their blood glucose levels preoperatively, intraoperatively, and postoperatively for up to 14 days. The primary outcome is the incidence of CR-POPF during the hospital stay, while secondary outcomes include other postoperative complications and in-hospital mortality. The findings of this study will contribute to understanding the impact of perioperative glucose management on the risk of CR-POPF and could inform strategies to improve patient outcomes after pancreatic surgery.
  • VI: Nghiên cứu này nhằm mục đích điều tra mối liên hệ giữa việc kiểm soát đường huyết trong giai đoạn phẫu thuật (perioperative), sử dụng cả mức đường trong máu và dịch kẽ được theo dõi bằng hệ thống theo dõi đường huyết liên tục (CGM), và sự xuất hiện của rò tụy sau phẫu thuật có ý nghĩa lâm sàng (CR-POPF) ở bệnh nhân trải qua phẫu thuật tuyến tụy. Nghiên cứu когорт проспектив này sẽ tuyển chọn bệnh nhân trưởng thành trải qua phẫu thuật tuyến tụy плановая và theo dõi mức đường huyết của họ trước, trong và sau phẫu thuật trong tối đa 14 ngày. Kết quả chính là tỷ lệ mắc CR-POPF trong thời gian nằm viện, trong khi các kết quả phụ bao gồm các biến chứng sau phẫu thuật khác và tỷ lệ tử vong trong bệnh viện. Kết quả của nghiên cứu này sẽ góp phần làm sáng tỏ tác động của việc quản lý đường huyết trong giai đoạn phẫu thuật đối với nguy cơ CR-POPF và có thể cung cấp thông tin cho các chiến lược cải thiện kết quả điều trị cho bệnh nhân sau phẫu thuật tuyến tụy.
• Methylation aberrations and genomic instability synergistically drive the evolution of intrahepatic cholangiocarcinoma.
  • EN: This study investigated the roles of DNA methylation and genomic instability in the progression of intrahepatic cholangiocarcinoma (ICC) by analyzing 341 ICC samples. Researchers found that stage IV ICC exhibits significantly different methylation patterns compared to earlier stages, enabling the development of a classification model to distinguish stage IV ICC with high accuracy. Stage IV ICC also showed slightly higher genomic instability, and a positive correlation was observed between SCNA burden and DNA methylation entropy. These findings suggest that DNA methylation is a potential biomarker for metastasis diagnosis and highlight the synergistic interplay between genomic instability and methylation in ICC progression.
  • VI: Nghiên cứu này đã điều tra vai trò của quá trình methyl hóa DNA và tính bất ổn định bộ gen trong sự tiến triển của ung thư đường mật trong gan (ICC) bằng cách phân tích 341 mẫu ICC. Các nhà nghiên cứu phát hiện ra rằng ICC giai đoạn IV thể hiện các kiểu methyl hóa khác biệt đáng kể so với các giai đoạn trước, cho phép phát triển một mô hình phân loại để phân biệt ICC giai đoạn IV với độ chính xác cao. ICC giai đoạn IV cũng cho thấy tính bất ổn định bộ gen cao hơn một chút, và một mối tương quan dương tính đã được quan sát thấy giữa gánh nặng SCNA và entropy methyl hóa DNA. Những phát hiện này cho thấy methyl hóa DNA là một dấu ấn sinh học tiềm năng để chẩn đoán di căn và nhấn mạnh sự tương tác hiệp đồng giữa tính bất ổn định bộ gen và methyl hóa trong sự tiến triển của ICC.
• Durability of Anterior Cervical Discectomy and Fusion: A Survivorship Analysis Based on Revision Surgery Rates.
  • EN: This study aimed to determine the prevalence and reasons for revision surgery following anterior cervical discectomy and fusion (ACDF). The analysis of 1,652 patients revealed that 9% underwent revision surgery within a 4-year follow-up, with nonunion being the most common cause, followed by adjacent segment disease. Nonunion was associated with more levels fused, longer surgical time, and longer hospital stays, while adjacent segment disease was linked to a higher BMI. The findings suggest ACDF is a durable procedure, but highlight specific factors associated with revision, informing future efforts to improve surgical outcomes and patient selection.
  • VI: Nghiên cứu này nhằm mục đích xác định tỷ lệ và nguyên nhân phẫu thuật lại sau cắt bỏ đĩa đệm và hợp nhất cột sống cổ trước (ACDF). Phân tích trên 1.652 bệnh nhân cho thấy 9% phải phẫu thuật lại trong vòng 4 năm theo dõi, với không liền xương là nguyên nhân phổ biến nhất, sau đó là bệnh lý đốt sống kế cận. Không liền xương có liên quan đến số lượng đốt sống được hợp nhất nhiều hơn, thời gian phẫu thuật dài hơn và thời gian nằm viện lâu hơn, trong khi bệnh lý đốt sống kế cận có liên quan đến chỉ số BMI cao hơn. Kết quả nghiên cứu cho thấy ACDF là một thủ thuật bền vững, nhưng làm nổi bật các yếu tố cụ thể liên quan đến phẫu thuật lại, từ đó cung cấp thông tin cho những nỗ lực trong tương lai nhằm cải thiện kết quả phẫu thuật và lựa chọn bệnh nhân.
• [Hypersensitivity pneumonitis : S2K guideline from a radiological perspective].
  • EN: Hypersensitivity pneumonitis (HP), a lung disease triggered by an immune response, is the subject of a newly published German guideline focusing on diagnosis and treatment. High-resolution computed tomography (HRCT) is the preferred imaging technique, allowing differentiation between inflammatory and fibrotic HP. In cases of fibrotic HP, the guideline emphasizes quantifying the ratio of inflammation to fibrosis within HRCT scans. The severity of fibrosis and presence of honeycombing significantly impact the patient's prognosis.
  • VI: Viêm phổi quá mẫn (HP), một bệnh phổi do phản ứng miễn dịch gây ra, là chủ đề của hướng dẫn mới được công bố tại Đức, tập trung vào chẩn đoán và điều trị. Chụp cắt lớp vi tính độ phân giải cao (HRCT) là kỹ thuật chẩn đoán hình ảnh được ưu tiên, cho phép phân biệt giữa HP viêm và HP xơ. Trong trường hợp HP xơ, hướng dẫn nhấn mạnh việc định lượng tỷ lệ viêm so với xơ trên ảnh chụp HRCT. Mức độ xơ hóa và sự hiện diện của hình ảnh tổ ong ảnh hưởng đáng kể đến tiên lượng của bệnh nhân.
• Long-Term Mortality and Morbidity Impact on Patients with Pulmonary Arterial Hypertension (PAH) If Access to Sotatercept Is Delayed: A Simulation Model.
  • EN: This research aimed to model the impact of immediate versus delayed initiation of sotatercept, in addition to background therapy (BGT), on clinical outcomes for patients with pulmonary arterial hypertension (PAH). Using a Markov-type model based on the STELLAR trial and registry data, the study found that immediate sotatercept initiation resulted in a 4.1-year increase in life expectancy compared to a two-year delay. Immediate treatment was also associated with fewer hospitalizations and transplants. These findings suggest that early sotatercept treatment has the potential to significantly improve PAH patient outcomes, although real-world data confirmation is needed.
  • VI: Nghiên cứu này nhằm mục đích mô hình hóa tác động của việc khởi đầu điều trị bằng sotatercept ngay lập tức so với trì hoãn, kết hợp với liệu pháp nền (BGT), lên các kết quả lâm sàng cho bệnh nhân tăng áp phổi (PAH). Sử dụng mô hình Markov dựa trên thử nghiệm STELLAR và dữ liệu đăng ký, nghiên cứu cho thấy việc bắt đầu điều trị bằng sotatercept ngay lập tức dẫn đến tăng 4,1 năm tuổi thọ so với trì hoãn hai năm. Điều trị ngay lập tức cũng liên quan đến việc giảm số lần nhập viện và số ca ghép tạng. Những phát hiện này cho thấy rằng việc điều trị sotatercept sớm có tiềm năng cải thiện đáng kể kết quả cho bệnh nhân PAH, mặc dù cần có xác nhận dữ liệu thực tế.
• Genetic characteristics of blastic plasmacytoid dendritic cell neoplasm: A single institution experience.
  • EN: This study aimed to characterize the mutational landscape of blastic plasmacytoid dendritic cell neoplasm (BPDCN) using next-generation sequencing. The most frequently mutated genes were TET2 and ASXL1, with multiple mutations and older age correlating with poorer prognosis. Hematopoietic stem cell transplantation (HSCT) was associated with better outcomes, and CCDC50 expression was significantly elevated in BPDCN compared to other leukemias, suggesting its potential as a diagnostic marker. The findings provide valuable insights into BPDCN's genetic basis, potentially improving diagnosis, prognosis, and therapy, but require validation in larger studies.
  • VI: Nghiên cứu này nhằm mục đích mô tả đặc điểm đột biến của u tân sinh tế bào đuôi gai plasmacytoid nguyên bào (BPDCN) bằng phương pháp giải trình tự thế hệ mới. Các gen bị đột biến thường xuyên nhất là TET2 và ASXL1, với nhiều đột biến và tuổi cao có liên quan đến tiên lượng xấu hơn. Ghép tế bào gốc tạo máu (HSCT) có liên quan đến kết quả tốt hơn và biểu hiện CCDC50 tăng đáng kể ở BPDCN so với các bệnh bạch cầu khác, cho thấy tiềm năng của nó như một dấu ấn chẩn đoán. Những phát hiện này cung cấp những hiểu biết có giá trị về cơ sở di truyền của BPDCN, có khả năng cải thiện chẩn đoán, tiên lượng và điều trị, nhưng cần được xác nhận trong các nghiên cứu lớn hơn.
• A national survey of the diagnosis and management of Ménière's disease among ENT consultants, UK.
  • EN: This study surveyed ENT consultants in the UK to understand their diagnostic confidence and treatment approaches for Ménière's disease (MD), as well as their utilization of the AAO-HNS guidelines. The survey revealed that while most consultants were confident in diagnosing MD, there was considerable variation in the minimum investigations required and the adoption of AAO-HNS criteria. Prochlorperazine was the preferred treatment for acute attacks, while betahistine and dietary restrictions were the primary preventative measures. The significant variability in diagnostic and management practices, coupled with inconsistent guideline usage, highlights the need for greater consensus, prompting plans for a broader international survey.
  • VI: Nghiên cứu này khảo sát các bác sĩ tai mũi họng (ENT) tại Vương quốc Anh để hiểu rõ sự tự tin của họ trong chẩn đoán và các phương pháp điều trị bệnh Ménière (MD), cũng như việc họ sử dụng các hướng dẫn của AAO-HNS. Cuộc khảo sát cho thấy mặc dù hầu hết các bác sĩ tự tin trong việc chẩn đoán MD, vẫn có sự khác biệt đáng kể về các xét nghiệm tối thiểu cần thiết và việc áp dụng các tiêu chí AAO-HNS. Prochlorperazine là phương pháp điều trị ưu tiên cho các cơn cấp tính, trong khi betahistine và chế độ ăn uống hạn chế là các biện pháp phòng ngừa chính. Sự khác biệt đáng kể trong thực hành chẩn đoán và điều trị, cùng với việc sử dụng hướng dẫn không nhất quán, nhấn mạnh sự cần thiết của sự đồng thuận lớn hơn, thúc đẩy các kế hoạch cho một cuộc khảo sát quốc tế rộng rãi hơn.
• Corneal Perforation Associated With Tralokinumab.
  • EN: This study reports the first documented case of peripheral corneal perforation potentially linked to tralokinumab treatment for atopic dermatitis. A 66-year-old woman experienced a spontaneous corneal perforation that required surgical intervention and subsequent discontinuation of the drug. The comprehensive workup excluded other common causes, suggesting a possible association with tralokinumab. Despite typical ocular side effects of IL-13 inhibitors being mild, this case highlights the risk of severe ocular complications. The findings emphasize the importance of ophthalmological monitoring and multidisciplinary management for patients receiving tralokinumab to avoid potentially vision-threatening consequences.
  • VI: Nghiên cứu này báo cáo trường hợp đầu tiên được ghi nhận về thủng giác mạc ngoại biên có khả năng liên quan đến điều trị viêm da cơ địa bằng tralokinumab. Một phụ nữ 66 tuổi đã trải qua thủng giác mạc tự phát, cần can thiệp phẫu thuật và sau đó phải ngừng thuốc. Việc kiểm tra toàn diện loại trừ các nguyên nhân phổ biến khác, cho thấy có thể có liên quan đến tralokinumab. Mặc dù các tác dụng phụ ở mắt thường thấy của các chất ức chế IL-13 là nhẹ, trường hợp này nhấn mạnh nguy cơ biến chứng nghiêm trọng ở mắt. Các phát hiện nhấn mạnh tầm quan trọng của việc theo dõi nhãn khoa và quản lý đa chuyên khoa cho bệnh nhân dùng tralokinumab để tránh những hậu quả có thể đe dọa thị lực.
• Blastic Plasmacytoid Dendritic Cell Neoplasm (BPDCN): 2025 Update on Diagnosis, Pathophysiology, Risk Assessment, and Management.
  • EN: This research focuses on Blastic Plasmacytoid Dendritic Cell Neoplasm (BPDCN), a rare and aggressive cancer affecting multiple organs, often presenting with skin lesions. Diagnosis relies on identifying specific immunophenotypes in blastoid cells obtained from biopsies. The median overall survival is poor, approximately 18-24 months, with factors like older age and bone marrow involvement negatively impacting survival. Treatment involves chemotherapy or tagraxofusp, followed by stem cell transplantation for eligible patients, alongside careful monitoring and treatment of the central nervous system and skin. This highlights the need for early diagnosis, aggressive treatment strategies, and further research into risk factors and novel therapies to improve patient outcomes.
  • VI: Nghiên cứu này tập trung vào U nguyên bào tế bào tua plasmacytoid (BPDCN), một loại ung thư hiếm gặp và xâm lấn ảnh hưởng đến nhiều cơ quan, thường biểu hiện bằng các tổn thương da. Chẩn đoán dựa trên việc xác định các kiểu hình miễn dịch cụ thể trong tế bào nguyên bào thu được từ sinh thiết. Thời gian sống trung bình nói chung thấp, khoảng 18-24 tháng, với các yếu tố như tuổi cao và sự xâm lấn tủy xương ảnh hưởng tiêu cực đến sự sống còn. Điều trị bao gồm hóa trị hoặc tagraxofusp, tiếp theo là ghép tế bào gốc cho những bệnh nhân đủ điều kiện, cùng với việc theo dõi và điều trị cẩn thận hệ thần kinh trung ương và da. Điều này nhấn mạnh sự cần thiết của chẩn đoán sớm, các chiến lược điều trị tích cực và nghiên cứu sâu hơn về các yếu tố nguy cơ và các liệu pháp mới để cải thiện kết quả điều trị cho bệnh nhân.
• Short-term administration of oclacitinib with concomitant medications in canine epitheliotropic lymphoma: A retrospective study of eight dogs.
  • EN: This study investigated the effectiveness of oclacitinib in treating canine cutaneous epitheliotropic lymphoma (CEL) in eight dogs. The research found that oclacitinib had limited efficacy, with only one dog showing symptomatic improvement. While pruritus improved in this single case, the median survival time remained relatively short. The findings suggest that oclacitinib alone is not an effective treatment for CEL. Future research should focus on larger studies to explore optimal dosing strategies and potential combination therapies.
  • VI: Nghiên cứu này điều tra hiệu quả của oclacitinib trong điều trị u lympho biểu mô da ở chó (CEL) trên tám con chó. Kết quả cho thấy oclacitinib có hiệu quả hạn chế, chỉ một con chó có cải thiện triệu chứng. Mặc dù ngứa có cải thiện ở trường hợp duy nhất này, nhưng thời gian sống sót trung bình vẫn tương đối ngắn. Những phát hiện này cho thấy oclacitinib đơn thuần không phải là một phương pháp điều trị hiệu quả cho CEL. Nghiên cứu trong tương lai nên tập trung vào các nghiên cứu lớn hơn để khám phá các chiến lược định liều tối ưu và các liệu pháp kết hợp tiềm năng.
• Exploring the causal association between pre-pregnancy obesity and pregnancy-related complications, and mediating pathways of obesity on adverse pregnancy outcomes: Insights from Mendelian randomization analysis.
  • EN: This study investigated the causal relationship between pre-pregnancy obesity and adverse pregnancy outcomes (APOs) using Mendelian randomization. The research found that pre-pregnancy obesity has a causal link with pregnancy hypertension, pre-eclampsia/eclampsia, and gestational diabetes. Triglycerides, leptin, fasting insulin, and interleukin-6 were identified as mediators in the relationship between obesity and hypertension/gestational diabetes. These findings suggest that targeting insulin resistance, lipotoxicity, and inflammation pathways may offer new strategies for predicting and preventing specific obesity-related pregnancy complications.
  • VI: Nghiên cứu này đã điều tra mối quan hệ nhân quả giữa béo phì trước khi mang thai và các kết cục bất lợi trong thai kỳ (APO) bằng cách sử dụng phương pháp ngẫu nhiên hóa Mendelian. Nghiên cứu cho thấy béo phì trước khi mang thai có mối liên hệ nhân quả với tăng huyết áp thai kỳ, tiền sản giật/sản giật và tiểu đường thai kỳ. Triglyceride, leptin, insulin lúc đói và interleukin-6 được xác định là các yếu tố trung gian trong mối quan hệ giữa béo phì và tăng huyết áp/tiểu đường thai kỳ. Những phát hiện này cho thấy việc nhắm mục tiêu vào các con đường kháng insulin, độc tính lipid và viêm có thể mang lại các chiến lược mới để dự đoán và ngăn ngừa các biến chứng thai kỳ cụ thể liên quan đến béo phì.
• Traumatic Knee Arthrotomy Induced by Wild Boar Tusk in a 15-Year-Old Male: A Case Report.
  • EN: This case report details a rare instance of a wild boar attack leading to a traumatic knee arthrotomy in a child. The patient presented with a deep knee laceration and air within the joint, requiring urgent surgical debridement and broad-spectrum antibiotics. Cultures revealed Stenotrophomonas maltophilia infection, successfully treated with SMX-TMP. The patient recovered fully with no complications. This case highlights the importance of appropriate antibiotic selection for boar-related injuries to prevent infection, given the unusual bacterial isolates found.
  • VI: Báo cáo trường hợp này mô tả một sự việc hiếm gặp về một vụ tấn công của lợn rừng dẫn đến tổn thương khớp gối nghiêm trọng ở trẻ em. Bệnh nhân nhập viện với vết rách sâu ở đầu gối và có khí trong khớp, cần được phẫu thuật cắt lọc và điều trị bằng kháng sinh phổ rộng khẩn cấp. Kết quả nuôi cấy cho thấy nhiễm trùng Stenotrophomonas maltophilia, đã được điều trị thành công bằng SMX-TMP. Bệnh nhân đã hồi phục hoàn toàn mà không có biến chứng. Trường hợp này nhấn mạnh tầm quan trọng của việc lựa chọn kháng sinh phù hợp cho các vết thương liên quan đến lợn rừng để ngăn ngừa nhiễm trùng, đặc biệt là khi phát hiện các chủng vi khuẩn bất thường.
• Rock-Inhibitors eyedrops preventing cataract surgery induced corneal failure in Fuchs corneal dystrophy.
  • EN: This study aimed to assess the safety and effectiveness of prophylactic Ripasudil in protecting the corneal endothelium of patients with late-stage Fuchs corneal dystrophy (FCD) undergoing cataract surgery. The study found that patients treated with Ripasudil experienced a significant improvement in visual acuity and stable corneal thickness compared to the control group, which showed increased corneal thickness and no significant visual improvement. Endothelial cell density remained stable in both groups. These results suggest that Ripasudil can protect the corneal endothelium during cataract surgery in FCD patients, leading to better visual outcomes and reduced corneal edema. This finding highlights the potential of Ripasudil as a prophylactic treatment to prevent corneal complications in FCD patients undergoing cataract surgery.
  • VI: Nghiên cứu này nhằm đánh giá tính an toàn và hiệu quả của Ripasudil dự phòng trong việc bảo vệ lớp nội mô giác mạc của bệnh nhân loạn dưỡng giác mạc Fuchs (FCD) giai đoạn muộn khi phẫu thuật đục thủy tinh thể. Kết quả cho thấy bệnh nhân được điều trị bằng Ripasudil có thị lực cải thiện đáng kể và độ dày giác mạc ổn định so với nhóm đối chứng, nhóm này có độ dày giác mạc tăng và không cải thiện thị lực đáng kể. Mật độ tế bào nội mô vẫn ổn định ở cả hai nhóm. Những kết quả này cho thấy Ripasudil có thể bảo vệ lớp nội mô giác mạc trong quá trình phẫu thuật đục thủy tinh thể ở bệnh nhân FCD, dẫn đến kết quả thị lực tốt hơn và giảm phù giác mạc. Phát hiện này nhấn mạnh tiềm năng của Ripasudil như một phương pháp điều trị dự phòng để ngăn ngừa các biến chứng giác mạc ở bệnh nhân FCD trải qua phẫu thuật đục thủy tinh thể.
• PI3Kα inhibition blocks osteochondroprogenitor specification and the hyper-inflammatory response to prevent heterotopic ossification.
  • EN: This study investigates the therapeutic potential of BYL719 (Alpelisib), a PI3Kα inhibitor, for treating heterotopic ossification (HO). Researchers confirmed that BYL719 effectively prevents HO development, even when administered several days post-injury, by directly inhibiting PI3Kα in progenitor cells at injury sites. The drug's mechanism involves blocking osteochondroprogenitor specification and reducing the inflammatory response by inhibiting the migration, proliferation, and pro-inflammatory cytokine expression of monocytes and mast cells. The findings suggest that PI3Kα inhibition offers a promising and safe therapeutic strategy for HO treatment by targeting inflammation and bone formation.
  • VI: Nghiên cứu này khám phá tiềm năng điều trị của BYL719 (Alpelisib), một chất ức chế PI3Kα, đối với chứng cốt hóa lạc chỗ (HO). Các nhà nghiên cứu đã xác nhận rằng BYL719 ngăn chặn hiệu quả sự phát triển của HO, ngay cả khi được sử dụng vài ngày sau chấn thương, bằng cách ức chế trực tiếp PI3Kα trong các tế bào gốc tại vị trí tổn thương. Cơ chế hoạt động của thuốc bao gồm ngăn chặn sự biệt hóa của các tế bào tiền thân tạo xương và sụn và giảm phản ứng viêm bằng cách ức chế sự di chuyển, tăng sinh và biểu hiện cytokine tiền viêm của các tế bào đơn nhân và tế bào mast. Những phát hiện này cho thấy rằng việc ức chế PI3Kα mang lại một chiến lược điều trị an toàn và đầy hứa hẹn cho HO bằng cách nhắm mục tiêu vào tình trạng viêm và sự hình thành xương.
• Characteristics of Long-Term Survivors With Peritoneal Mesothelioma - Insights From the National Cancer Database.
  • EN: This study investigated factors associated with long-term survival (LTS), defined as ≥5 years, in patients with peritoneal mesothelioma (PM) using the National Cancer Database (NCDB). The research identified characteristics associated with LTS, including being female, younger age, private insurance, treatment at academic/research institutions, low comorbidity, radical surgery, and chemotherapy. Based on these factors, a nomogram predicting LTS probability was developed and validated. The findings highlight the potential for long-term survival in a subset of PM patients with proper selection and care, suggesting avenues for personalized treatment approaches and improved prognostication. Further research is needed to optimize patient selection and treatment strategies for LTS.
  • VI: Nghiên cứu này điều tra các yếu tố liên quan đến khả năng sống sót lâu dài (LTS), được định nghĩa là ≥5 năm, ở bệnh nhân u trung biểu mô phúc mạc (PM) sử dụng Cơ sở dữ liệu Ung thư Quốc gia (NCDB). Nghiên cứu xác định các đặc điểm liên quan đến LTS, bao gồm giới tính nữ, tuổi trẻ hơn, bảo hiểm tư nhân, điều trị tại các viện nghiên cứu/học thuật, bệnh đi kèm thấp, phẫu thuật triệt căn và hóa trị. Dựa trên các yếu tố này, một biểu đồ dự đoán khả năng LTS đã được phát triển và xác thực. Các phát hiện này nhấn mạnh tiềm năng sống sót lâu dài ở một nhóm bệnh nhân PM với sự lựa chọn và chăm sóc phù hợp, gợi ý các hướng tiếp cận điều trị cá nhân hóa và cải thiện tiên lượng. Cần nghiên cứu thêm để tối ưu hóa việc lựa chọn bệnh nhân và các chiến lược điều trị cho LTS.
• Health challenges and importance of using photobiomodulation therapy in patients with epidermolysis bullosa: a cross-sectional study.
  • EN: This study aimed to characterize the general and oral health of patients with Epidermolysis Bullosa (EB) to improve prevention and treatment strategies. Researchers examined twelve EB patients, finding high rates of medication use, medical care dependence, anemia, and anxiety. Oral exams revealed frequent mucosal and carious lesions, with pain significantly associated with mucosal lesions. Photobiomodulation therapy effectively treated oral mucosal lesions, highlighting the need for individualized care. This research emphasizes the importance of tailored interventions, such as photobiomodulation, to enhance the oral health and overall well-being of EB patients.
  • VI: Nghiên cứu này nhằm mục đích mô tả đặc điểm sức khỏe tổng quát và răng miệng của bệnh nhân mắc bệnh ly thượng bì bóng nước (EB) để cải thiện các chiến lược phòng ngừa và điều trị. Các nhà nghiên cứu đã kiểm tra mười hai bệnh nhân EB, phát hiện tỷ lệ sử dụng thuốc, phụ thuộc vào chăm sóc y tế, thiếu máu và lo lắng cao. Khám răng miệng cho thấy các tổn thương niêm mạc và sâu răng thường xuyên, với cơn đau liên quan đáng kể đến tổn thương niêm mạc. Liệu pháp quang sinh học (Photobiomodulation) đã điều trị hiệu quả các tổn thương niêm mạc miệng, nhấn mạnh sự cần thiết của chăm sóc cá nhân hóa. Nghiên cứu này nhấn mạnh tầm quan trọng của các can thiệp phù hợp, chẳng hạn như quang sinh học, để nâng cao sức khỏe răng miệng và sức khỏe tổng thể của bệnh nhân EB.
• Severe Rheumatic Heart Disease Requiring Mechanical Valve Placement in a Special Operations Forces Soldier.
  • EN: This case study investigates a rare case of rheumatic heart disease (RHD) in a U.S. Special Operations Forces (SOF) soldier presenting with exertional near-syncope and exercise intolerance. Diagnostic evaluation revealed severe mitral regurgitation due to RHD, necessitating mechanical mitral valve replacement. The case highlights the potential resurgence of RHD, even in developed countries, and the critical need for vigilance among medical providers, particularly those caring for physically demanding populations like SOF soldiers. Early suspicion and timely diagnosis are crucial to prevent life-threatening complications and ensure appropriate treatment. This underscores the importance of considering RHD in differential diagnoses for exertional symptoms, even when prevalence is presumed low.
  • VI: Nghiên cứu trường hợp này điều tra một ca bệnh hiếm gặp về bệnh tim do thấp khớp (RHD) ở một quân nhân Lực lượng Đặc biệt (SOF) Hoa Kỳ, người có các triệu chứng tiền ngất khi gắng sức và giảm khả năng gắng sức. Đánh giá chẩn đoán cho thấy hở van hai lá nghiêm trọng do RHD, cần phải thay van hai lá cơ học. Trường hợp này nhấn mạnh sự tái xuất hiện tiềm tàng của RHD, ngay cả ở các nước phát triển, và sự cần thiết phải cảnh giác trong đội ngũ y tế, đặc biệt là những người chăm sóc các đối tượng có cường độ vận động cao như lính SOF. Nghi ngờ sớm và chẩn đoán kịp thời là rất quan trọng để ngăn ngừa các biến chứng đe dọa tính mạng và đảm bảo điều trị thích hợp. Điều này nhấn mạnh tầm quan trọng của việc xem xét RHD trong chẩn đoán phân biệt đối với các triệu chứng gắng sức, ngay cả khi tỷ lệ lưu hành được cho là thấp.
• CDADC1 is a vertebrate-specific dCTP deaminase that metabolizes gemcitabine and decitabine to prevent cellular toxicity.
  • EN: This study investigates the function of CDADC1, a novel eukaryotic dCTP deaminase, and its role in cancer therapy. Researchers found that CDADC1 is not essential for cell proliferation but plays a significant role in reducing the efficacy of chemotherapeutic drugs gemcitabine and decitabine by deaminating their active forms. Conversely, its absence leads to hypersensitivity to gemcitabine. The findings suggest that CDADC1 represents a previously unknown mechanism of chemoresistance in cancer cells. Therefore, understanding CDADC1 expression could potentially improve the efficacy of deoxycytidine analog treatments while also helping to avoid severe toxicities.
  • VI: Nghiên cứu này khám phá chức năng của CDADC1, một enzyme dCTP deaminase eukaryotic mới, và vai trò của nó trong điều trị ung thư. Các nhà nghiên cứu phát hiện ra rằng CDADC1 không cần thiết cho sự tăng sinh tế bào nhưng đóng vai trò quan trọng trong việc giảm hiệu quả của các loại thuốc hóa trị gemcitabine và decitabine bằng cách khử amin các dạng hoạt động của chúng. Ngược lại, việc thiếu nó dẫn đến sự nhạy cảm quá mức với gemcitabine. Phát hiện này cho thấy CDADC1 đại diện cho một cơ chế kháng hóa chất chưa từng được biết đến trước đây trong tế bào ung thư. Do đó, việc hiểu rõ sự biểu hiện của CDADC1 có thể cải thiện hiệu quả của các phương pháp điều trị bằng chất tương tự deoxycytidine đồng thời giúp tránh được các độc tính nghiêm trọng.
• Balloon Pulmonary Angioplasty for Chronic Thromboembolic Pulmonary Hypertension: Results of an International Multicenter Prospective Registry.
  • EN: This study from the International BPA Registry investigated balloon pulmonary angioplasty (BPA) practices across multiple centers for treating chronic thromboembolic pulmonary hypertension (CTEPH) patients ineligible for pulmonary endarterectomy. The study prospectively enrolled 500 patients, finding significant regional variations in patient characteristics and procedural techniques. BPA treatment resulted in substantial improvements in pulmonary artery pressure, pulmonary vascular resistance, functional capacity, and overall patient well-being. Predictors of complications included female sex, treatment location in Europe/US, medication use, and higher baseline vascular resistance. The findings demonstrate the effectiveness of BPA for CTEPH and highlight the importance of experience in maximizing treatment outcomes.
  • VI: Nghiên cứu này từ International BPA Registry đã khảo sát các phương pháp thực hiện nong mạch phổi bằng bóng (BPA) tại nhiều trung tâm để điều trị tăng áp phổi do huyết khối tắc nghẽn mạn tính (CTEPH) cho những bệnh nhân không đủ điều kiện phẫu thuật nội mạc động mạch phổi. Nghiên cứu đã thu thập dữ liệu một cách chủ động từ 500 bệnh nhân và phát hiện sự khác biệt đáng kể về đặc điểm bệnh nhân và kỹ thuật thủ thuật giữa các khu vực. Điều trị bằng BPA đã mang lại những cải thiện đáng kể về áp lực động mạch phổi, sức cản mạch máu phổi, khả năng hoạt động chức năng và sức khỏe tổng thể của bệnh nhân. Các yếu tố dự đoán biến chứng bao gồm giới tính nữ, địa điểm điều trị ở Châu Âu/Hoa Kỳ, sử dụng thuốc và sức cản mạch máu cơ bản cao hơn. Kết quả cho thấy hiệu quả của BPA trong điều trị CTEPH và nhấn mạnh tầm quan trọng của kinh nghiệm trong việc tối đa hóa kết quả điều trị.
• Phage DisCo: targeted discovery of bacteriophages by co-culture.
  • EN: This research introduces Phage DisCo, a novel method for targeted phage discovery. The method involves co-culturing bacterial strains with fluorescent tags and a specific perturbation expected to influence phage infection. By observing differential plaque formation based on fluorescent signals, researchers can quickly identify phages that are affected by the bacterial perturbation. This allows for the immediate isolation of phages with specific traits, such as interaction with certain receptors or sensitivity to phage defense systems. Phage DisCo streamlines the phage discovery process, enabling rapid exploration of phage diversity and offering a significant improvement over traditional retroactive screening methods.
  • VI: Nghiên cứu này giới thiệu Phage DisCo, một phương pháp mới để khám phá phage có mục tiêu. Phương pháp này bao gồm nuôi cấy chung các chủng vi khuẩn với các thẻ huỳnh quang và một sự thay đổi cụ thể được kỳ vọng sẽ ảnh hưởng đến sự lây nhiễm của phage. Bằng cách quan sát sự hình thành mảng bám khác biệt dựa trên tín hiệu huỳnh quang, các nhà nghiên cứu có thể nhanh chóng xác định các phage bị ảnh hưởng bởi sự thay đổi của vi khuẩn. Điều này cho phép phân lập ngay lập tức các phage có các đặc điểm cụ thể, chẳng hạn như tương tác với các thụ thể nhất định hoặc độ nhạy cảm với các hệ thống phòng thủ của phage. Phage DisCo hợp lý hóa quy trình khám phá phage, cho phép khám phá nhanh chóng sự đa dạng của phage và mang lại một cải tiến đáng kể so với các phương pháp sàng lọc hồi cứu truyền thống.
• Targeting neutrophil extracellular traps: SERPINE1 and THBS1 as non-invasive biomarkers for early detection of liver fibrosis in metabolic dysfunction-associated Steatotic liver disease.
  • EN: This study investigates the role of neutrophil extracellular traps (NETs) in the progression of Metabolic dysfunction-Associated Steatotic Liver Disease (MASLD) to fibrosis. Through integrated analysis of transcriptomic and single-cell data, researchers identified SERPINE1 and THBS1 as robust non-invasive biomarkers for early-stage fibrosis in MASLD, validated across human and mouse samples. These markers, when combined with clinical data, significantly improved fibrosis prediction accuracy. The study also suggests SERPINE1 mediates interactions between hepatic stellate cells and neutrophils, highlighting it as a potential therapeutic target. These findings offer a novel approach for non-invasive MASLD fibrosis prediction and pave the way for targeted therapies to prevent disease progression.
  • VI: Nghiên cứu này điều tra vai trò của bẫy ngoại bào neutrophil (NETs) trong sự tiến triển từ Bệnh gan nhiễm mỡ liên quan rối loạn chuyển hóa (MASLD) đến xơ hóa. Thông qua phân tích tích hợp dữ liệu phiên mã và đơn bào, các nhà nghiên cứu đã xác định SERPINE1 và THBS1 là các dấu ấn sinh học không xâm lấn mạnh mẽ cho xơ hóa giai đoạn đầu trong MASLD, được xác nhận trên các mẫu người và chuột. Các dấu ấn này, khi kết hợp với dữ liệu lâm sàng, đã cải thiện đáng kể độ chính xác trong dự đoán xơ hóa. Nghiên cứu cũng cho thấy SERPINE1 trung gian tương tác giữa tế bào hình sao gan và neutrophil, nhấn mạnh nó như một mục tiêu điều trị tiềm năng. Những phát hiện này cung cấp một phương pháp mới để dự đoán xơ hóa MASLD không xâm lấn và mở đường cho các liệu pháp nhắm mục tiêu để ngăn chặn sự tiến triển của bệnh.
• Testosterone and Male Bone Health: A Puzzle of Interactions.
  • EN: This review investigates the link between male hypogonadism and osteoporosis, examining the efficacy of testosterone replacement therapy (TRT) on bone mineral density and fracture risk. While TRT demonstrates improvements in bone mineral density, its impact on reducing fracture risk remains uncertain, as highlighted by findings from trials like TRAVERSE Fracture, which advocate for cautious interpretation. The review underscores the critical roles of both testosterone and estradiol in male bone health, demonstrated through clinical models and hormone therapy effects. Consequently, antiresorptive therapies remain the primary treatment for male osteoporosis. Future research should focus on synergistic treatments, timing of interventions for peak bone mass, and the role of other factors influencing fracture risk.
  • VI: Bài tổng quan này nghiên cứu mối liên hệ giữa suy sinh dục nam và loãng xương, xem xét hiệu quả của liệu pháp thay thế testosterone (TRT) đối với mật độ khoáng xương và nguy cơ gãy xương. Mặc dù TRT cho thấy sự cải thiện về mật độ khoáng xương, nhưng tác động của nó trong việc giảm nguy cơ gãy xương vẫn chưa chắc chắn, như được nhấn mạnh bởi các phát hiện từ các thử nghiệm như TRAVERSE Fracture, vốn ủng hộ việc giải thích thận trọng. Bài đánh giá nhấn mạnh vai trò quan trọng của cả testosterone và estradiol đối với sức khỏe xương của nam giới, được chứng minh thông qua các mô hình lâm sàng và tác động của liệu pháp hormone. Do đó, các liệu pháp chống hủy xương vẫn là phương pháp điều trị chính cho bệnh loãng xương ở nam giới. Nghiên cứu trong tương lai nên tập trung vào các phương pháp điều trị phối hợp, thời điểm can thiệp để đạt được khối lượng xương đỉnh và vai trò của các yếu tố khác ảnh hưởng đến nguy cơ gãy xương.
• Current Practices in Monitoring Children and Adults With X-linked Hypophosphatemia: A Global Survey of Expert Experience.
  • EN: This research surveyed international experts to establish recommended monitoring practices for both children and adults with X-linked hypophosphatemia (XLH). The survey revealed common practices in initial evaluation, follow-up schedules, physical assessments, laboratory tests, and imaging techniques used by experts. Key findings include routine assessments of skeletal deformities, joint involvement, and dental health, along with frequent monitoring of serum phosphorus, calcium, and renal function. These recommendations aim to standardize XLH patient care, though the supporting evidence is currently weak and highlights areas for further research.
  • VI: Nghiên cứu này khảo sát các chuyên gia quốc tế để thiết lập các phương pháp theo dõi được khuyến nghị cho cả trẻ em và người lớn mắc chứng hạ phosphat máu liên kết nhiễm sắc thể X (XLH). Cuộc khảo sát tiết lộ các phương pháp phổ biến trong đánh giá ban đầu, lịch trình theo dõi, đánh giá thể chất, xét nghiệm trong phòng thí nghiệm và kỹ thuật hình ảnh được sử dụng bởi các chuyên gia. Những phát hiện chính bao gồm đánh giá thường xuyên các biến dạng xương, sự liên quan của khớp và sức khỏe răng miệng, cùng với việc theo dõi thường xuyên lượng phospho trong huyết thanh, canxi và chức năng thận. Những khuyến nghị này nhằm mục đích tiêu chuẩn hóa việc chăm sóc bệnh nhân XLH, mặc dù bằng chứng hỗ trợ hiện còn yếu và làm nổi bật các lĩnh vực cần nghiên cứu thêm.
• Lipid Dysregulation in Tangier Disease: A Case Series and Metabolic Characterization.
  • EN: This study investigated the clinical presentation and lipid metabolism in four patients with Tangier disease (TD), a rare genetic disorder characterized by impaired cholesterol export. Using NMR-based lipidomic and metabolomic analyses, researchers found heterogeneous clinical presentations, including gastrointestinal and neurological phenotypes, even with similar HDL depletion. The study also revealed an increased abundance of VLDL with higher total lipid and cholesterol concentrations, suggesting impaired triglyceride-rich lipoprotein clearance. These findings highlight the heterogeneity of TD and suggest that impaired triglyceride metabolism may be a key pathophysiological feature, potentially informing future diagnostic and therapeutic strategies.
  • VI: Nghiên cứu này khảo sát biểu hiện lâm sàng và quá trình chuyển hóa lipid ở bốn bệnh nhân mắc bệnh Tangier (TD), một rối loạn di truyền hiếm gặp đặc trưng bởi sự suy giảm khả năng xuất cholesterol. Sử dụng phân tích lipidomics và metabolomics dựa trên NMR, các nhà nghiên cứu phát hiện các biểu hiện lâm sàng không đồng nhất, bao gồm kiểu hình tiêu hóa và thần kinh, ngay cả khi có sự suy giảm HDL tương tự. Nghiên cứu cũng tiết lộ sự gia tăng số lượng VLDL với nồng độ lipid và cholesterol tổng cao hơn, cho thấy sự suy giảm khả năng thanh thải lipoprotein giàu triglyceride. Những phát hiện này làm nổi bật sự không đồng nhất của TD và cho thấy rằng sự suy giảm chuyển hóa triglyceride có thể là một đặc điểm sinh lý bệnh quan trọng, có khả năng cung cấp thông tin cho các chiến lược chẩn đoán và điều trị trong tương lai.
• Prevalence and Management of Complications of Laser Ablation for Benign Thyroid Nodules.
  • EN: This study aimed to determine the prevalence of complications associated with percutaneous laser ablation (LA) for benign solid thyroid nodules (STNs). A meta-analysis of 38 studies, encompassing 4745 STNs, revealed an overall complication rate of 23%, with minor complications at 21% and major complications at 2%. Local pain was the most common complication (15%), while dysphonia occurred in 2% of cases. The findings suggest that LA is a relatively safe technique for treating benign STNs, although complications, primarily minor, are not uncommon. This information is crucial for informed consent and improved risk management in future LA procedures.
  • VI: Nghiên cứu này nhằm xác định tỷ lệ các biến chứng liên quan đến phương pháp đốt laser qua da (LA) đối với các nhân giáp đặc lành tính (STNs). Một phân tích tổng hợp của 38 nghiên cứu, bao gồm 4745 STNs, cho thấy tỷ lệ biến chứng tổng thể là 23%, với biến chứng nhẹ là 21% và biến chứng nghiêm trọng là 2%. Đau cục bộ là biến chứng phổ biến nhất (15%), trong khi chứng khó phát âm xảy ra ở 2% trường hợp. Kết quả cho thấy LA là một kỹ thuật tương đối an toàn để điều trị STNs lành tính, mặc dù các biến chứng, chủ yếu là nhẹ, không phải là hiếm gặp. Thông tin này rất quan trọng để có được sự đồng ý sau khi được thông báo đầy đủ và cải thiện quản lý rủi ro trong các thủ thuật LA trong tương lai.
• X-Linked Hypophosphatemia Management in Children: An International Working Group Clinical Practice Guideline.
  • EN: This research presents new international guidelines for diagnosing, evaluating, managing, and monitoring X-linked hypophosphatemia (XLH) in children, incorporating advances in understanding the disease's presentation, complications, and treatment. The guidelines were developed by a multidisciplinary group of experts using systematic and narrative reviews, along with GRADE methodology to evaluate the evidence. The guidelines cover diagnostic approaches, treatment strategies (including burosumab), and monitoring recommendations, even addressing dental complications. These guidelines offer updated and comprehensive guidance for healthcare professionals caring for children with XLH.
  • VI: Nghiên cứu này giới thiệu hướng dẫn quốc tế mới về chẩn đoán, đánh giá, quản lý và theo dõi chứng giảm phosphat máu liên kết nhiễm sắc thể X (XLH) ở trẻ em, kết hợp những tiến bộ trong việc hiểu rõ biểu hiện, biến chứng và điều trị bệnh. Hướng dẫn được phát triển bởi một nhóm chuyên gia đa ngành sử dụng các đánh giá hệ thống và tường thuật, cùng với phương pháp GRADE để đánh giá bằng chứng. Hướng dẫn bao gồm các phương pháp tiếp cận chẩn đoán, chiến lược điều trị (bao gồm burosumab) và các khuyến nghị theo dõi, thậm chí đề cập đến các biến chứng răng miệng. Những hướng dẫn này cung cấp hướng dẫn cập nhật và toàn diện cho các chuyên gia chăm sóc sức khỏe chăm sóc trẻ em mắc XLH.
• Approach to the Patient With Cyclical Cushing Syndrome.
  • EN: This study investigates cyclical Cushing Syndrome (CS), a condition marked by alternating periods of high and normal/low cortisol levels, affecting a significant percentage of CS patients. The research highlights the diagnostic and therapeutic challenges posed by this cyclical nature, including difficulties in accurate diagnosis, etiological determination, and treatment monitoring. The authors suggest that significant variability in cortisol secretion may be a milder form of cyclicity and explore strategies for managing these fluctuations in clinical practice using case studies. This work emphasizes the need for clinicians to be aware of cyclical CS to improve diagnostic accuracy and treatment efficacy.
  • VI: Nghiên cứu này điều tra Hội chứng Cushing tuần hoàn (CS), một tình trạng đặc trưng bởi sự xen kẽ giữa các giai đoạn nồng độ cortisol cao và bình thường/thấp, ảnh hưởng đến một tỷ lệ đáng kể bệnh nhân mắc CS. Nghiên cứu nêu bật những thách thức về chẩn đoán và điều trị do tính chất tuần hoàn này gây ra, bao gồm những khó khăn trong việc chẩn đoán chính xác, xác định nguyên nhân và theo dõi điều trị. Các tác giả cho rằng sự biến đổi đáng kể trong bài tiết cortisol có thể là một dạng nhẹ hơn của tính tuần hoàn và khám phá các chiến lược để quản lý những biến động này trong thực hành lâm sàng bằng cách sử dụng các nghiên cứu trường hợp. Nghiên cứu này nhấn mạnh sự cần thiết để các bác sĩ lâm sàng nhận thức được CS tuần hoàn nhằm cải thiện độ chính xác trong chẩn đoán và hiệu quả điều trị.
• Machine Learning Prediction of Pancreatitis Risk With Antithyroid Drugs: A Nationwide Retrospective Observational Study.
  • EN: This study aimed to investigate the association between hyperthyroidism treatments (methimazole, propylthiouracil, and propranolol) and the risk of acute pancreatitis (AP). Analyzing a large population database, the researchers found that propylthiouracil use increased the likelihood of AP diagnosis, while propranolol use decreased it. Surprisingly, methimazole use showed no statistically significant association with AP. These findings highlight the importance of understanding drug-related AP risks for improved diagnosis and treatment in hyperthyroid patients, even though the incidence is rare.
  • VI: Nghiên cứu này nhằm mục đích điều tra mối liên hệ giữa các phương pháp điều trị cường giáp (methimazole, propylthiouracil và propranolol) và nguy cơ viêm tụy cấp (AP). Phân tích một cơ sở dữ liệu dân số lớn, các nhà nghiên cứu phát hiện ra rằng việc sử dụng propylthiouracil làm tăng khả năng chẩn đoán AP, trong khi việc sử dụng propranolol làm giảm khả năng này. Đáng ngạc nhiên, việc sử dụng methimazole không cho thấy mối liên hệ thống kê đáng kể nào với AP. Những phát hiện này nhấn mạnh tầm quan trọng của việc hiểu các rủi ro AP liên quan đến thuốc để cải thiện chẩn đoán và điều trị ở bệnh nhân cường giáp, mặc dù tỷ lệ mắc bệnh là rất hiếm.